VarScore — Sistema de scoring de variantes
Interpretación clínica de variantes con IA: lee literatura, extrae evidencia, clasificación ACMG/AMP, cobertura SNP·SV·ROH.
Qué hace VarScore — Sistema de scoring de variantes
VarScore es una plataforma comercial de interpretación clínica de variantes impulsada por IA, alineada con los flujos de Franklin / Genoox. Su capacidad más avanzada: la IA busca y lee automáticamente literatura médica, extrae evidencia de patogenicidad estructurada y la mapea a criterios ACMG — convirtiendo una revisión laboriosa en asistencia de minutos. Ofrece clasificación ACMG/AMP para SNP, variantes estructurales (SV) y regiones de homocigosidad (ROH), con anotación VEP local, análisis VCF por lotes e informes PDF.
Diseñado para escenarios reales
Lectura con IA y extracción de evidencia
La capacidad estrella: la IA busca y lee literatura, extrae evidencia funcional, de segregación, de casos y de novo, y la mapea a criterios ACMG (PS3/BS3, PP1, PS2) — de horas de revisión a minutos.
Clasificación ACMG/AMP interactiva
Según Richards 2015: 28 criterios SNP y secciones CNV 1–5 de ClinGen 2020, con conmutación por criterio, ajuste de fuerza y reclasificación en tiempo real.
Flujos SNP · SV · ROH
Tres plantillas dedicadas: SNP (ACMG primero), SV (ACMG + visor de región), ROH (genes y regiones primero).
Visor de región de 6 pistas
Genes, sensibilidad de dosis ClinGen, ClinVar, DGV Gold, DGV y gnomAD-SV en contexto genómico.
Evidencia multipredictor
Agrega REVEL, AlphaMissense, SpliceAI, EVE, PrimateAI y frecuencias gnomAD y restricción génica (pLI/LOEUF).
Análisis por lotes e informes
Análisis VCF por lotes hasta 200 variantes, persistencia, consenso comunitario y exportación PDF.
Una variante, cinco pasos hasta evidencia con fuente
Delegue en la IA la tarea más laboriosa del clínico — leer artículos, hallar evidencia, mapear criterios; cada evidencia remite a su fuente.
Resumen IA: actividad ATPasa y unión a actina reducidas. Literatura [ejemplo]
Resumen IA: padres no portadores, filiación verificada. Caso clínico [ejemplo]
Resumen IA: 3 miembros afectados portadores. Estudio familiar [ejemplo]
Verif IA: ausente en gnomAD, criterio PM2. gnomAD (auto)
[Datos de ejemplo, demostración] Cada evidencia enlaza a su fuente, con revisión manual, ajuste de fuerza de criterios y reclasificación en tiempo real — la IA lee y busca; la decisión es del experto.
Véalo en acción
Ventajas clave
Sobre VarScore — Sistema de scoring de variantes
¿Qué es VarScore?
Una plataforma comercial de interpretación clínica de variantes impulsada por IA, alineada con Franklin/Genoox, con clasificación ACMG/AMP para SNP, SV y ROH, y la lectura con IA y extracción de evidencia en su núcleo.
¿Qué hace exactamente la función de evidencia con IA?
Para una variante, la IA busca y lee la literatura, extrae estudios funcionales, cosegregación, casos y evidencia de novo, y la mapea a criterios ACMG (PS3/BS3, PP1, PS2) con citas trazables — de horas a minutos.
¿Qué tipos de variantes y criterios ACMG?
Los 28 criterios ACMG 2015 para SNP; secciones CNV 1–5 de ClinGen 2020 para SV; disposición de genes y regiones para ROH.
¿Qué predictores y datos de referencia?
REVEL, AlphaMissense, SpliceAI, EVE, PrimateAI, dbscSNV y más, con ClinVar, gnomAD, DGV, dbNSFP, GTEx y ClinGen.
¿Qué formatos de consulta y análisis por lotes?
Coordenadas genómicas, HGVS, rsID, coordenadas SV y notación de array, más análisis VCF por lotes hasta 200 variantes y exportación PDF.
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