VarScore — Système de scoring de variants
Interprétation clinique de variants par IA : lit la littérature, extrait les preuves, classification ACMG/AMP, couverture SNP·SV·ROH.
Ce que fait VarScore — Système de scoring de variants
VarScore est une plateforme commerciale d'interprétation clinique de variants pilotée par l'IA, alignée sur les workflows de Franklin / Genoox. Sa capacité la plus avancée : l'IA recherche et lit automatiquement la littérature médicale, extrait des preuves de pathogénicité structurées et les mappe aux critères ACMG — transformant une revue chronophage en assistance de l'ordre de la minute. Elle fournit la classification ACMG/AMP pour SNP, variants structuraux (SV) et régions d'homozygotie (ROH), avec annotation VEP locale, analyse VCF par lots et rapports PDF.
Conçu pour des scénarios réels
Lecture IA & extraction de preuves
La capacité phare : l'IA recherche et lit la littérature, extrait preuves fonctionnelles, de ségrégation, de cas et de novo, et les mappe aux critères ACMG (PS3/BS3, PP1, PS2) — des heures de revue réduites à des minutes.
Classification ACMG/AMP interactive
Selon Richards 2015 : 28 critères SNP et sections CNV 1–5 de ClinGen 2020, avec bascule par critère, ajustement de force et reclassification en temps réel.
Workflows SNP · SV · ROH
Trois modèles dédiés : SNP (ACMG d'abord), SV (ACMG + visualiseur de région), ROH (gènes & régions d'abord).
Visualiseur de région 6 pistes
Gènes, sensibilité au dosage ClinGen, ClinVar, DGV Gold, DGV et gnomAD-SV dans le contexte génomique.
Preuves multi-prédicteurs
Agrège REVEL, AlphaMissense, SpliceAI, EVE, PrimateAI plus fréquences gnomAD et contrainte génique (pLI/LOEUF).
Analyse par lots & rapports
Analyse VCF par lots jusqu'à 200 variants, persistance, consensus communautaire et export PDF.
Un variant, cinq étapes vers des preuves sourcées
Confiez à l'IA la tâche la plus chronophage du clinicien — lire les articles, trouver les preuves, mapper les critères ; chaque preuve renvoie à sa source.
Résumé IA : activité ATPase et liaison à l'actine réduites. Littérature [exemple]
Résumé IA : parents non porteurs, filiation vérifiée. Rapport de cas [exemple]
Résumé IA : 3 membres atteints porteurs. Étude familiale [exemple]
Vérif IA : absent de gnomAD, critère PM2. gnomAD (auto)
[Données d'exemple, démonstration] Chaque preuve renvoie à sa source, avec revue manuelle, ajustement de la force des critères et reclassification en temps réel — l'IA lit et cherche ; la décision reste à l'expert.
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Atouts clés
À propos de VarScore — Système de scoring de variants
Qu'est-ce que VarScore ?
Une plateforme commerciale d'interprétation clinique de variants pilotée par l'IA, alignée sur Franklin/Genoox, offrant la classification ACMG/AMP pour SNP, SV et ROH, avec la lecture IA de la littérature et l'extraction de preuves au cœur.
Que fait précisément la fonction de preuves IA ?
Pour un variant, l'IA recherche et lit la littérature pertinente, extrait études fonctionnelles, co-ségrégation, cas et preuves de novo, et les mappe aux critères ACMG (PS3/BS3, PP1, PS2) avec citations traçables — des heures réduites à des minutes.
Quels types de variants et critères ACMG ?
Les 28 critères ACMG 2015 pour les SNP ; sections CNV 1–5 de ClinGen 2020 pour les SV ; disposition gènes-et-régions pour les ROH.
Quels prédicteurs et données de référence ?
REVEL, AlphaMissense, SpliceAI, EVE, PrimateAI, dbscSNV et plus, avec ClinVar, gnomAD, DGV, dbNSFP, GTEx et ClinGen.
Quels formats de requête et analyse par lots ?
Coordonnées génomiques, HGVS, rsID, coordonnées SV et notation puce, plus analyse VCF par lots jusqu'à 200 variants et export PDF.
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