VarScore 基因变异评分系统能做什么
VarScore 基因变异评分系统是一款 AI 驱动的商业级临床变异解读平台，对标 Franklin / Genoox 的核心工作流。其最前沿的能力是让 AI 自动检索并阅读海量医学文献、从论文中提取结构化的致病性证据并映射到 ACMG 准则，把原本最耗时的文献复核变成分钟级的智能辅助。平台提供 ACMG/AMP 合规的变异致病性分级，覆盖 SNP、结构变异（SV）与纯合区域（ROH）三类解读流程，整合本地 Ensembl VEP 注释与多源数据，并支持社区共识、批量 VCF 分析与 PDF 报告，帮助实验室更快、更准、更一致地完成变异解读。
为真实场景而生的能力
AI 文献阅读与证据提取
最核心、最前沿的能力：AI 自动检索并阅读相关医学文献，从论文中提取功能实验、家系共分离、病例与从头突变等关键证据，结构化映射到 ACMG 准则（如 PS3/BS3、PP1、PS2），让耗时的文献复核变成分钟级智能辅助。
ACMG/AMP 交互式分级
遵循 Richards 2015 标准，SNP 全 28 条 ACMG 准则、SV 覆盖 ClinGen 2020 CNV 1-5 节，准则可逐条勾选、调整强度并实时重算分级。
SNP · SV · ROH 三类流程
三套独立解读模板：SNP（ACMG 优先）、SV（ACMG + 区域浏览）、ROH（基因与区域优先），各自匹配解读场景。
区域浏览器 6 数据轨
基因、剂量敏感性（ClinGen）、ClinVar 收录、DGV Gold、DGV 与 gnomAD SV 多轨可视化，变异置于基因组上下文中解读。
多预测器证据整合
聚合 REVEL、AlphaMissense、SpliceAI、EVE、PrimateAI 等致病性预测器，并整合 gnomAD 群体频率与基因级约束（pLI/LOEUF）。
批量分析与报告
支持最多 200 条变异的批量 VCF 分析、分类持久化、社区共识对比与 PDF 报告导出。
一条变异，五步得到带出处的证据
把临床专家最耗时的「读文献、找证据、对准则」环节交给 AI——每条证据都可追溯到原文出处。
AI 摘要：ATP 酶活性与肌动蛋白结合显著降低。 文献来源〔示例〕
AI 摘要：父母均未携带且亲缘关系已验证。 病例报告〔示例〕
AI 摘要：一个家系 3 名受累成员均携带。 家系研究〔示例〕
AI 校验：gnomAD 未见收录，符合 PM2。 gnomAD（自动）
〔示例数据，仅作能力演示〕每条证据均链接到原文出处，支持人工复核、调整准则强度并实时重算分级——AI 负责「读与找」，判读权仍在专家手中。
真实界面，一看即懂
关键优势
规格一览
| AI 证据引擎 | 文献检索 + 阅读 + 结构化证据提取 → ACMG 准则映射 |
|---|---|
| 分级标准 | ACMG/AMP 2015（SNP 28 条）· ClinGen 2020 CNV（SV） |
| 变异注释 | 本地 Ensembl VEP 112 · 多源注释 |
| 致病性预测 | REVEL · CADD · AlphaMissense · SpliceAI · EVE · PrimateAI |
| 参考数据 | ClinVar · gnomAD · DGV · dbNSFP · GTEx · ClinGen · Ensembl |
| 查询格式 | 坐标 chr9-135800978-A-G · HGVS · rsID · SV · 芯片记法 |
| 坐标转换 | hg19 ↔ hg38 liftover |
关于VarScore 基因变异评分系统
VarScore 基因变异评分系统是什么？
VarScore 是一款 AI 驱动的商业级临床变异解读平台，对标 Franklin/Genoox 工作流，提供 ACMG/AMP 合规的变异致病性分级，覆盖 SNP、结构变异（SV）与纯合区域（ROH）解读，并以 AI 自动阅读文献、提取证据为核心能力。
VarScore 的 AI 文献证据功能具体能做什么？
面对一个变异，VarScore 的 AI 会自动检索并阅读相关医学文献，从论文中抽取功能实验、家系共分离、病例报告与从头突变等关键证据，并结构化映射到对应的 ACMG 准则（如 PS3/BS3、PP1、PS2），同时给出可溯源的文献出处，让原本数小时的文献复核缩短到分钟级。
支持哪些变异类型和 ACMG 准则？
SNP 解读实现 ACMG 2015 全 28 条准则（含 PVS1、PM1、PS2/PM6、PP1/BS4、BP7 等）；结构变异遵循 ClinGen 2020 CNV 1-5 节评分；ROH 采用基因与区域优先的专用布局。
整合了哪些致病性预测与参考数据？
整合 REVEL、AlphaMissense、SpliceAI、EVE、PrimateAI、dbscSNV 等多种 in-silico 预测器，并聚合 ClinVar、gnomAD、DGV、dbNSFP、GTEx、ClinGen 等参考数据与群体频率，辅助 ACMG 判读。
支持哪些查询格式与批量分析？
支持基因组坐标（chr9-135800978-A-G）、HGVS、rsID、SV 坐标与芯片记法等多种查询格式，并支持最多 200 条变异的批量 VCF 分析与 PDF 报告导出。