VarScore — Varianten-Scoring-System
KI-gestützte klinische Varianteninterpretation: liest Literatur, extrahiert Evidenz, ACMG/AMP-Klassifikation, volle SNP·SV·ROH-Abdeckung.
Was VarScore — Varianten-Scoring-System leistet
VarScore ist eine kommerzielle, KI-gestützte Plattform zur klinischen Varianteninterpretation, ausgerichtet an den Kern-Workflows von Franklin / Genoox. Die fortschrittlichste Fähigkeit: Die KI sucht und liest automatisch medizinische Literatur, extrahiert strukturierte Pathogenitätsevidenz und ordnet sie ACMG-Kriterien zu — aus stundenlanger Recherche werden Minuten. Sie bietet ACMG/AMP-Klassifikation für SNP, strukturelle Varianten (SV) und Homozygotieregionen (ROH), mit lokaler Ensembl-VEP-Annotation, VCF-Batch-Analyse und PDF-Berichten.
Für reale Szenarien gebaut
KI-Literaturlesung & Evidenzextraktion
Die Kernfähigkeit: Die KI sucht und liest Literatur, extrahiert funktionelle, Segregations-, Fall- und De-novo-Evidenz und ordnet sie ACMG-Kriterien (PS3/BS3, PP1, PS2) zu — Stunden werden zu Minuten.
Interaktive ACMG/AMP-Klassifikation
Nach Richards 2015: 28 SNP-Kriterien und ClinGen-2020-CNV-Abschnitte 1–5, mit Kriterium-Umschaltung, Stärkeanpassung und Echtzeit-Reklassifikation.
SNP- · SV- · ROH-Workflows
Drei Vorlagen: SNP (ACMG zuerst), SV (ACMG + Region-Viewer), ROH (Gene & Regionen zuerst).
Region-Viewer mit 6 Spuren
Gene, ClinGen-Dosissensitivität, ClinVar, DGV Gold, DGV und gnomAD-SV im genomischen Kontext.
Multi-Prädiktor-Evidenz
Aggregiert REVEL, AlphaMissense, SpliceAI, EVE, PrimateAI sowie gnomAD-Frequenzen und Genrestriktion (pLI/LOEUF).
Batch-Analyse & Berichte
VCF-Batch-Analyse bis 200 Varianten, Persistenz, Community-Konsens und PDF-Export.
Eine Variante, fünf Schritte zu belegter Evidenz
Übergeben Sie der KI die zeitraubendste Aufgabe — Literatur lesen, Evidenz finden, Kriterien zuordnen; jede Evidenz verweist auf ihre Quelle.
KI-Zusammenfassung: ATPase-Aktivität und Aktinbindung reduziert. Literatur [Beispiel]
KI-Zusammenfassung: Eltern Nicht-Träger, Abstammung geprüft. Fallbericht [Beispiel]
KI-Zusammenfassung: 3 betroffene Angehörige tragen sie. Familienstudie [Beispiel]
KI-Prüfung: fehlt in gnomAD, Kriterium PM2. gnomAD (auto)
[Beispieldaten, nur zur Demonstration] Jede Evidenz verweist auf ihre Quelle, mit manueller Prüfung, Anpassung der Kriterienstärke und Echtzeit-Reklassifikation — die KI liest und sucht; die Entscheidung bleibt beim Experten.
In Aktion sehen
Wichtige Vorteile
Über VarScore — Varianten-Scoring-System
Was ist VarScore?
Eine kommerzielle, KI-gestützte Plattform zur klinischen Varianteninterpretation, an Franklin/Genoox ausgerichtet, mit ACMG/AMP-Klassifikation für SNP, SV und ROH und KI-Literaturlesung samt Evidenzextraktion im Kern.
Was macht die KI-Evidenzfunktion genau?
Für eine Variante sucht und liest die KI relevante Literatur, extrahiert funktionelle Studien, Kosegregation, Fälle und De-novo-Evidenz und ordnet sie ACMG-Kriterien (PS3/BS3, PP1, PS2) mit nachvollziehbaren Quellen zu — Stunden werden zu Minuten.
Welche Variantentypen und ACMG-Kriterien?
Alle 28 ACMG-2015-Kriterien für SNP; ClinGen-2020-CNV-Abschnitte 1–5 für SV; Gene-und-Regionen-Layout für ROH.
Welche Prädiktoren und Referenzdaten?
REVEL, AlphaMissense, SpliceAI, EVE, PrimateAI, dbscSNV u. a., mit ClinVar, gnomAD, DGV, dbNSFP, GTEx und ClinGen.
Welche Abfrageformate und Batch-Analyse?
Genomkoordinaten, HGVS, rsID, SV-Koordinaten und Array-Notation, plus VCF-Batch-Analyse bis 200 Varianten und PDF-Export.
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